نشرت الصفحة الرسمية لحملة "إنتي الأهم"، التي أسسها الدكتور عمرو حسن استشاري النساء والتوليد، مقطع فيديو يتضمن أهم المعلومات الخاصة بفحص الشفافية القفوية للكشف المبكر عن متلازمة داون.

ويعد كشف الشفافية القفوية "nuchal translucency screening"، بمثابة فحص بالسونار، ويتضمن قياس حجم الجنين، ومعرفة المسافة بين الجبهة في الرأس وبين طرف المؤخرة، فضلا عن قياس مدى سمك المنطقة الشفافة أمام موجات الصوت في قفا رأس الجنين بالمليمترات، وهذا ما يعكس كمية السائل المتجمع هناك، والذي يطلق عليه اسم الشفافية القفوية.

وخلال تطور الجنين، في الفترة بين 9 أسابيع و14 أسبوعا، يتجمع سائل بين جلد الطفل والأنسجة الرقيقة التي تحته في منطقة الرأس، ويساعد هذا السائل في التميز بين جميع الأجنة، كما أنه يُمتص داخل جسم الجنين السليم، وذلك ما بين الأسبوع الـ15 و16 من الحمل.

وعندما يتجمّع هذا السائل بكمية كبيرة، بمعنى أن يوجد فائض من السوائل أو كتلة تحت جلدية في رأس الجنين، يزداد خطر حدوث تشوهات كروموسومية، كمتلازمة داون، إلى جانب وجود عيوب الخلقية كالتشوهات الخطيرة في عضلة القلب، وحدوث مشاكل جينية نادرة لدى الجنين.

ويساعد فحص الشفافية القفوية على اكتشاف النساء عن احتمالية ولادة أجنة مصابة بخلل كروموزومي أو جسدي، فعندما تصل تلك الشفافية إلى ثلاثة مليمترات فأكثر، فهي غير سليمة.

وهناك ارتباط بين سُمك السائل في منطقة قفا رأس الجنين، وبين خطر ولادة جنين مصاب بتشوهات كروموزومية، فضلا عن وجود جداول وحسابات رياضية من أجل فحص ومقارنة نتائج فحص الشفافية القفوية.

وتجرى معادلة تتضمن حجم الجنين مع مدى سمك المنطقة الشفافة، إلى جانب عمر السيدة الحامل وعمر الحمل، لحساب المعطيات في برنامج خاص، وفرص الجنين بالاستناد إلى مستوى المخاطرة الإحصائي، ليصير حاملا لعدد من التشوهات الكروموسومية في الجينات ذات العلاقة.

ومن ضمن هذه المخاطر متلازمة داون والتشوهات المختلفة في عضلة القلب، والحساسية التي يكشف عنها هذا الفحص، أي قدرة التنبؤ بنتائج الفحص فيما يتعلق بالحمل غير السليم، بين 50-70%.

والاكتشاف المبكر يتيح إجراء فحوص على ماء الرحم في مرحلة متقدمة من الحمل الأسابيع ما بين الـ16 والـ17، وإجراء فحص الزغابة المشيمية في مرحلة متقدمة، وهي الأسابيع ما بين الـ10و الـ12، من دون حاجة لانتظار فحوصات مياه الجنين، والكشف عن تشوهات إضافية تشوهات في القلب وتشوهات خلقية إضافية في مراحل متقدمة من الحمل.

ويعتقد بعض الناس خطأ أن النساء الأكبر سناً فقط معرضات لولادة طفل مصاب بمتلازمة داون، حيث يمكن لأي امرأة أن تُرزق بطفل مصاب بمتلازمة داون، لكن يزداد الخطر مع تقدم العمر.

يذكر أن متلازمة داون تحدث نتيجة وجود كيانات صغيرة تسمى الكروموسومات داخل خلايا، التي تحدد طريقة نموّنا، لدى معظم الناس 23 زوجاً من الكروموسومات في كل خلية من خلاياهم، عندما ينتج الجسم خلايا الحيوانات المنوية والبويضات اللازمة لخلق الطفل، تنقسم أزواج كروموسوم وتعيد ترتيب نفسها، في بعض الأحيان لا تنقسم هذه الأزواج بشكل صحيح، وهذا يسبب وجود نسخة إضافية لخلايا الطفل من كروموسوم رقم 21. ما يسبب متلازمة داون.

لا يمكن إزالة الكروموسوم الإضافي من الخلايا، لذلك لا يوجد أي علاج لهذه الحالة. وتنقسم الكروموسومات بشكل غير صحيح عن طريق الصدفة، وليس بسبب أي فعل من قبل الوالدين.