رئيس التحرير:

محمود مسلم

رئيس التحرير

محمود مسلم

صحة

بعد تلقي «ريان» حقنة بـ2 مليون دولار.. كل ما تريد معرفته عن مرضه النادر

كتب: آية المليجى -

03:18 ص | الأربعاء 03 مارس 2021

علاج الطفل ريان من ضمور العضلات الشوكي

حقنة يبلغ ثمنها 2 مليون دولار، فهي أغلى علاج في العالم، لكنها الدواء الوحيد الذي أنقذ الطفل «ريان» من مرضه النادر، ضمور العضلات الشوكي، بعدما تمكنت إحدى شركات الأدوية من التوصل لهذا العلاج، ووقع الاختيار على الطفل الإسكندراني للحصول على الحقنة الوريدية.

وجاء الاختيار على الطفل «ريان»، طبقًا للشروط التي وضعتها الشركة المنتجة للدواء، لاختيار الطفل، وهي ألا يزيد عمر الطفل عن عامين، وألا تتناسب الطفرة الجينية مع العلاج.

ويعتبر مرض ضمور العضلات الشوكي، من الأمراض النادرة الصعبة التي يصاب بها الفرد، وغالبًا ما يتم اكتشاف الإصابة منذ الطفولة، وبحسب الدكتور أحمد كامل، استشاري أمراض المخ والأعصاب الذي أوضح تفاصيل المرض وأنواعه في تصريحاته لـ«هن».

مرض ضمور العضلات الشوكي وأسبابه

وعرف «كامل» المرض بأنه حالة جينية تتلخص في ضعف وضمور العضلات الإرادية التي تستخدم في الحركة والأقرب إلى الجذع من الأطراف، والسبب في ذلك هو فقد الخلايا العصبية التي تتحكم في حركة العضلات إلى التغذية العصبية ما يجعلها تصاب بالضمور والضعف.

تشخيص ضمور العضلات الشوكي

ويبدأ التشخيص لمرض ضمور العضلات الشوكي في وقت مبكر للغاية، لأنه مرض جيني لكنه يزيد تطوره مع تقدم العمر، أي تسوء حالة المصاب كلما تقدم به العمر.

أنواع ضمور العضلات الشوكي

وتوجد أنواع مختلفة من مرض ضمور العضلات الشوكي، طبقًا للجينات المتأثرة بالمرض وتختلف أيضًا الأعراض المصاحبة يمكن أن يصاب الشخص أيضًا بالتصلب اللويحي أو نوبات الصرع أو عيوب خلقية.

النوع الصفر

يوجد النوع الصفر من ضمور العضلات الشوكي الذي يبدأ تشخيصه قبل ميلاد الطفل، أي تشخيصه من رحم الأم، إذ يظهر شكل الجنين بتشوه في المفاصل، وغالبًا ما يصاب الطفل بالفشل التنفسي في مراحل الطفولة ما يؤدي إلى الوفاة في طفولته.

ويعتبر هذا النوع من الأنواع شديدة الندرة وأيضًا شديدة الخطورة، وأيضًا يصاب الطفل بالعيوب الخلقية مما يسرع من وفاته، بحسب «كامل».

النوع رقم 1

يعتبر النوع رقم واحد من الأنواع الأكثر شيوعًا، وتشخيصه يبدأ عقب ميلاد الطفل بأشهر قليلة، ويلاحظ بعدم تحكم الطفل في حركة رأسه، وصعوبة في عضلات البلع، وأيضًا صعوبة في عضلات التنفس، مما يؤدي إلى ضعف التنفس للطفل وأيضًا توجد نسبة وفيات عالية في هذا النوع في مرحلة الطفولة.

النوع رقم 2

وبحسب استشاري المخ والأعصاب، أن هذا النوع يتم تشخيصه من بداية الشهر السادس للطفل، ويحتاج إلى المساعدة للقدرة على الجلوس والوقوف، بسبب ضعف عضلاته، وأيضًا يوجد رعشة في عضلات إيده ورجله، ووفقًا لـ«كامل»، أن الطفل في يعيش لمرحلة العشرينات أو الثلاثينات من عمره لكن تسوء الحالة مع تقدمه في العمر، وأيضًا يصاب بالإنحناءات في العمود الفقري.

النوع رقم 3

يتم تشخيصه في المرحلة المبكرة من الطفولة، وتكون عضلات الطفل ضعيفة لكنه يتمكن من المشي والحركة، ومع مرور الوقت تسوء حالته.

النوع رقم 4

بحسب «كامل»، يعتبر هذا النوع هو الرابع والأخير من ضمور العضلات الشوكي، ويتشخص في نهاية مرحلة الشباب أو متوسط المرحلة، ويصاب برعشة في العضلات ويعيش حياة بقدر كبير إلى الشكل الطبيعي لكن تسوء حالته أيضًا كلما تقدم به العمر.