رئيس التحرير:

محمود مسلم

رئيس التحرير

محمود مسلم

صحة

بعد إصابة طفل بها.. كل ما تريد معرفته عن متلازمة كورنيليا دي لانج

كتب: ندى نور -

03:26 ص | الأحد 07 يونيو 2020

متلازمة نادرة تصيب طفل 3 سنوات

متلازمة نادرة أصيب بها الطفل علي محمد 3 سنوات، من دمياط يطلق عليها متلازمة كورنيليا دي لانج، لا تمكن الطفل من الضحك والبكاء بشكل طبيعى، بالإضافة إلى ظهور بعض العلامات والأعراض المرتبطة بهذه المتلازمة النادرة، منها كما جاء في "American journal of Medical Genetics

أسباب متلازمة كورنيليا دي لانج 

أسباب المتلازمة

الوراثة السائدة إذا كان أحد الوالدين مصابا إصابة خفيفة، فحسب الوراثة السائدة فإن احتمالية ولادة طفل مصاب هي 50%.

خلل في بعض الموروثات، مثل موروث NIPBL gene .الذي يقوم بصناعة بروتين يسمى delangin.

أعراض متلازمة كورنيليا دي لانج

نقص وزن الطفل عند الولادة، أقل من ثلاثة كجم.

عدم القدرة على البكاء.

صعوبة التنفس والرضاعة بشكل طبيعى.

قصر القامة.

ضعف التطور الحركي والفكري.

صعوبات في التغذية.

علامات مميزة للرأس والأطراف.

 ضعف السمع.

مشاكل بصرية.

قيء مستمر.

تشنج.

عيوب خلقية في القلب.

 تأخر النطق والتخاطب.

 صغر حجم ومحيط الرأس.

 صغر حجم الحاجب، والتقاء الحاجبين سوياً.

 زيادة طول الرموش.

 كثافة شعر الرأس.

 شذوذ في الأطراف، وقد يكون هناك طرف ناقص أو غير مكتمل.

 صغر حجم اليدين والقدمين.

 التحام جزئي لأصابع القدمين الثاني والثالث.

 بعض العلامات التوحدية، الانعزالية، عدم التواصل مع الآخرين، الحركات المتكررة.

 اضطرابات في النوم.