مرض نادر لم تسمع عنه من قبل أصاب طفليها الصغيرين، حرمهما من تناول ما لذ وطاب، واكتفيا بالفواكه والخضروات بقدر محسوب، فهو الغذاء المسموح به فقط، معاناة قاسية تعيشها سماح أحمد، الأم العشرينية مع طفليها، اللذان يشتهيان تناول الممنوع، كي يتأقلمان على طبيعة مرضهما النادر فينيل كيتون يوريا، الذي يلازمهما طيلة حياتهما.

قبل عامين ونصف استقبلت "سماح" مولودها الثالث، اسمته "زكريا"، فرحت بمجيئه ليكون مع أشقائه العزوة والسند، وفي اليوم التالي لمولده حمله الأب قاصدًا الوحدة الصحية، بمحافظة بني سويف، حيث يعيش، لإجراء عينة كعب القدم، فالأمر بالنسبة للأسرة لم يتعدى سوى الإجراء الروتيني، الذي أجراه من قبل مع شقيقيه الكبيرين، لكن النتيجة جاءت غير متوقعة، إذ كشفت التحليل عن إصابة الرضيع بمرض فينيل كيتون يوريا.

مرض ينتمي لعائلة الأمراض النادرة عالميًا، لكنه أصبح متواجد في مصر، فهو من الأمراض الوراثية المرتبطة بزواج الأقارب، بحسب ما أكده حسن هجرس، دكتور أمراض الكبد والباطنة.

مع تحليل عينة القدم للرضع يتم اكتشاف المرض، فهو من أمراض التمثيل الغذائي، فالجسم يصبح غير قادر على معالجة حمض الفينيل الأنين، وهو أحد أنواع البروتينات المتواجدة في الطعام، يتم تراكمها وتصل لمستويات خطيرة على الدماغ، فيتسبب  في تشنجات زائدة والتأخر الذهني الشديد، وتصبح رائحة البول أشبه بالسمك ويسبب تغير في لون الشعر والجلد، بحسب "هجرس".

منع الرضاعة الطبيعية والصناعية، وإعطاء الطفل لبن خالي من حمض الفينيل الأنين، هو ما أكده "هجرس" في التعامل مع حاملي المرض، مضيفا أن بعض الأهالي بدأوا في صناعة دقيق خالي من الحمض الأميني، لإعداد المكرونة لأطفالهم والتنوع في أصناف الطعام القليلة. 

الحصول على اللبن المخصص لحاملي المرض النادر، من مكاتب وزارة الصحة، الوسيلة التي تمكن "زكريا" من مواصلة الحياة فأصبح غذائه الأساسي، كبر الصغير وتجاوز عمره العامين، دون أن يتذوق اللحوم والبقوليات، فالغذاء يقتصر على الفواكه والخضار بقدر محدود: "ابني ميعرفش طعم اللحمة والفراخ.. ولو ملقناش اللبن بيتعصب ويجوع ملهوش أكل غيره".

المعاناة التي تعيشها الأم العشرينية مع صغيرها، وجدتها أيضًا مع طفلها الرابع، ذو الـ8 أشهر، الذي ولد أيضًا حاملًا المرض ذاته: "أحمد جاله نفس المرض.. قلبي بيتقطع عليهم.. لما بيبصوا علينا وإحنا بناكل وهما محرومين".